5/28立法院社福及衛環委員會審查「罕見疾病防治及藥物法修正案」，楊玉欣委員口頭質詢國健署邱署長，提出國內罕見疾病相關的防治及研究工作經過多年努力推動，目前仍有改善空間。相對其他疾病，罕見疾病因涉及人類基因與遺傳學，不僅研究難度較高，且單一病類個案數有限，亟需衛福部明定預算編列和具體方針，補助或獎勵民間專業機構或團體投入罕病防治與研究工作，並推動國際醫療合作及交流，提升我國罕見疾病防治與照護水平，落實罕見疾病防治之成效，以降低龐大後續的社會成本。

罕見疾病因其特殊性及治療困難性不同於一般疾病，政府應主動告知病家疾病照顧模式及相關資訊，提供病人及其家屬復健、心理支持及生育關懷服務，協助罕見疾病家庭渡過身理與心理上的難關。其次，在以保障生命權作為最高原則下，經政府核定通過之查驗登記及專案申請藥物，健保均應給予給付，簡化罕病用藥納入健保用藥之認定流程，同時亦應改善維生所需之藥品及特殊營養品供應及輸送服務，並設置罰則要求藥商不得無故斷藥，保障病人生命安全。

基於前述考量，楊委員提出《罕見疾病防治及藥物法部分條文修正案》，加強法規層面之嚴謹度與完整性，健全我國罕見疾病防治、研究及相關服務措施。楊委員特別為8千位罕見疾病病友請命，懇請諸位委員與行政部門能夠支持本次修法！