案由：

本院委員楊玉欣等36人，據衛生福利部國民健康署統計，截至103年3月5日為止，國人罹患罕見疾病計有7,974人；然而，自民國89年「罕見疾病防治及藥物法」公布施行以來，罕見疾病患者之權益保障仍有未盡完善之處，爰擬具「罕見疾病防治及藥物法」部分條文修正草案，強化罕見疾病的防治研究與國際合作，於審議會中納入罕見疾病學者專家，增列復健、心理支持、生育關懷、舒緩病症之藥物與營養品等補助項目，以及確保罕見疾病之用藥給付，俾利罕見疾病患者均能獲得妥善的照顧、維持其基本的生存尊嚴。是否有當，請公決案。

說明：

一、「罕見疾病防治及藥物法」（簡稱罕病法）於民國89年正式立法實施以來已逾十五年，我國在保障罕見疾病病患照護及藥物給付等保障已有相當成果。由國民健康署有效領取重大傷病卡人數推估(以第21類多發性硬化症與第30類罕見疾病合計)，自99年的6,293人至103年的7,974人，罕見疾病人口淨增加約三成，與95年至99年成長情況相似；且在罕見疾病類別也從立法當年首批通過之57種增至為目前201種，足足成長四倍之多，顯見我國罕見疾病病患之照護及用藥需求仍持續成長。

二、罕見疾病之認定及藥物審議主要仰賴罕病法第4條之「罕見疾病及藥物審議委員會」，然有鑑於罕見疾病之特殊性，為使該委員會成員均能確實瞭解罕見疾病患者之權益與需求，特明文規定醫事學者專家應具有罕見疾病臨床治療、照護經驗或研究者。(修正條文第四條)

三、依第四條將委員會名稱修正為審議會，酌作文字修正。(修正條文第五條)

四、罕見疾病之防治與研究需求已隨著罹病人口及病類的增加而大幅提升，但相關的防治及研究工作卻不足，無法與國際接軌。相對其他疾病，罕見疾病之防治與研究工作常需耗費鉅資，研究風險與失敗機率亦相對較高，故應明定寬列預算和具體工作計畫，並可補助或獎勵成效卓著之罕見疾病相關團體為之。(修正條文第六條、修正條文第十條)

五、在保障生命權的絕對性上，罕見疾病因其特殊性及治療困難性不同於一般疾病，政府應主動告知病家疾病照顧模式及相關資訊，讓病家能夠盡早因應，故將中央主管機關之權責由「得」改為「應」，並明訂諮詢相關辦法，使主管機關得以委託專業團體以執行此業務。(修正條文第八條)

六、就醫、就學、就業與就養本為憲法保障之基本權益，為強化主管機關主動扮演該等人權維護之積極角色，讓病友在就學、就業及就養時，能夠獲得更迅速實質的專業協助。(修正條文第十一條)

七、本法對罕病藥物的取得可經由查驗登記或專案申請雙軌取得，故經政府核定通過之查驗登記及專案申請藥物，健保均應給付，同時政府亦應要求藥商不宜冒然斷藥以保障病人生命安全。(新增條文第十二條、修正條文第十七條)

八、若病患需進行跨國醫療合作，經罕見疾病及藥物審議委員審查通過後則應提供補助，並透過主動積極的專業協助，讓病患醫療能夠順利執行，如此才能提升我國罕見疾病防治與照護水平，落實罕見疾病防治之成效，以降低龐大後續的社會成本。(修正條文第十三條)

九、為加強條文之嚴謹與涵蓋面，加入依全民健康保險法未能給付之復健服務、病人及家屬心理支持服務、生育關懷服務及必要舒緩病症與預防惡化之藥物、特殊營養品費用，以健全本法規定之服務措施之提供，強化病友需求之滿足。(修正條文第三十三條)

十、立法使現行藥物與特殊營養食品的專責機構之位階明確化，以全面保障罕見疾病病人之藥物取得無礙，以維其基本人權。(新增條文第三十四條之一)

提案人：楊玉欣、劉建國、李貴敏、陳碧涵、黃昭順、蔣乃辛

蔡正元、林滄敏、王廷升、費鴻泰、詹凱臣

連署人：徐少萍、江惠貞、王育敏、鄭汝芬、蘇清泉、吳育仁

蔡錦隆、吳育昇、潘維剛、羅淑蕾、楊瓊瓔、陳淑慧

盧嘉辰、林明溱、林鴻池、陳鎮湘、黃志雄、江啟臣

曾巨威、孔文吉、邱文彥、林德福、林郁方、馬文君

羅明才、紀國棟、廖正井