針對我國現行對於罕見疾病之審議認定包含「罕見性」、「遺傳性」及「診療之困難性」三大原則，惟參諸美國與日本對罕見疾病之採認，皆僅就罕見性（疾病盛行率）、嚴重性、無其他治療方法有所要求，對於是否為遺傳性疾病，則在所不問，認定範圍明顯較我國為寬。有鑑於美國、日本對罕見疾病之認定，並為兼顧非遺傳性罕見疾病患者之權益，爰增訂本法第三條第三項，明定罕見疾病審議認定之標準包括罕見性、嚴重性及診療之困難性，但不以遺傳性疾病為限，以擴大罕見疾病之認定範圍，以使更多患有罕見、嚴重、診療困難之罕病患者能獲得完善的醫療照護之照護。