罕見疾病患者在罕見疾病防治及藥物法等相關法規建立後，對於罕病患者自出生後，相關醫療與藥(營養)品之取得或預防篩檢等，均有卓著之進展，唯對於罕病患者及其家屬，面臨照護之需求，就現階段而言卻未有完善的長期照護制度。

罕見疾病之發生率極低，再加上每類病人人數非常少，對於照護需求又較為特殊，尚且必須搭配多重的醫療與特殊食品，使得以繼續延續生命;又加上發病時期大都集中在年幼階段，且由於罕病多為終身性疾病且病情多日漸惡化。罕見疾病患者跟一般身心障礙者最大不同，在於一出生時就必須面臨死亡與長期服藥的威脅，加上此類疾病以遺傳性居多，就目前的醫療技術，往往無法彌補基因上的缺陷，患者需要藉由特殊的藥物及營養食品，否則無法維持生命;罕病患者多數有生活自理能力困難者，大部分透過母親、父親與家人照護，以居家照護居多數。罕病患者在照護需要上仍呈現其特殊性，包括多重照護需要；仍需要密集醫療、特殊營養品之細心周全照護。

本報告針對罕見疾病防治及藥物法之相關問題、身心障礙者權益保障法有關罕見疾病患者之問題及長期照護制度建立之問題，提出研析及建議，俾供委員問政或審議相關法案時之參考。