【僅供委員參考】
一、題目：罕見疾病用藥相關法制問題之初探
二、所涉法規
罕見疾病防治及藥物法、全民健康保險法、全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂辦法、罕見疾病醫療照護費用補助辦法
三、背景說明
（一）據媒體專題報導 ，財團法人罕見疾病基金會指出，截至111年9月，我國公告之罕見疾病（以下稱罕病）計240種，認定之罕見疾病藥物（以下稱罕藥）計98種，其中61種罕藥納入健保給付，可治療37種罕病。國內目前公告240種罕病，只有約一成五之罕病有健保給付用藥，代表其他罕病病患無健保藥可用，即使有藥，因未獲健保給付也只能望藥興嘆。
（二）另據英國「經濟學人雜誌」日前公布之最新研究 ，該研究盤點7個國家之罕病診斷與醫療照護現況，分析8種罕藥在7個國家中，從取得藥物許可證到納入給付之時間差，報告指出臺灣及南韓屬於罕藥給付「時程慢且種類少」之國家，僅核准給付2到3種罕藥，不僅其餘罕藥無法獲取藥物許可證，即使獲得藥證，納入給付也很耗時，平均等待期長達30個月或更久，且對於罕病相關政策，罕病病患之意見也非常有限，沒有明顯影響力。
（三）罕藥市場小、開發成本高，被稱為「孤兒藥」，每年昂貴罕藥費用並非普通家庭可負擔，財團法人罕見疾病基金會日前也提出6項建議、5大呼籲，以改善罕藥給付困境。前開建議及呼籲都包含擴大罕病病友參與，其他呼籲包含縮短罕藥審查時程、落實罕藥預算執行等；同時也建議增加罕藥專款預算、檢討罕藥給付程序，優先給付創新罕見新藥等 。
（四）上開經濟學人研究報告所提我國罕藥給付平均等待時間耗時等問題，衛生福利部（以下稱衛福部）回應表示，照顧罕病病患是對生命的承諾，該部將針對罕藥藥物許可證審核程序、罕藥納保期程等進行研討，以期提高罕病病患用藥可近性 。
四、探討研析
（一）主管機關宜修法擴大病友參與
《全民健康保險法》第41條第2項「藥物給付項目及支付標準，由保險人與相關機關、專家學者、被保險人、雇主、保險醫事服務提供者等代表共同擬訂，並得邀請藥物提供者及相關專家、病友等團體代表表示意見，報主管機關核定發布。」；第4項「第1項及第2項共同擬訂之程序與代表名額、產生方式、任期、利益之揭露及資訊公開等相關事項之辦法，由主管機關定之。」衛福部爰依前開《全民健康保險法》授權規定訂定「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂辦法」。
該辦法第2條規定，保險人為辦理藥物給付項目及支付標準之擬訂事項，應召開全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議（以下稱藥物共擬會議）；第4條第3項規定，保險人得洽請相關團體，分別推派藥物提供者代表3人、病友團體代表2人，列席藥物共擬會議；列席人員無表決權。
按現行藥物共擬會議運作現況，法定出席代表計30人，2位列席之病友團體代表雖可經主席徵詢後，表達意見，然未有表決權，仍屬相對弱勢。為能回應上開罕見疾病基金會提出擴大病友參與之呼籲，建議主管機關宜就病友團體參與藥物共擬會議之方式，研議評估《全民健康保險法》第41條第2項及「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂辦法」第4條等規定相關修法之可行性。
（二）主管機關宜修法增加罕藥費用補助來源、補助期間、比率及上限
《罕見疾病防治及藥物法》第33條 規定略以，在經認定公告為罕藥，而尚未收載於全民健康保險藥物給付項目及支付標準前，政府依法應編列預算補助罕藥等費用。其補助方式、內容及其他相關事項之辦法，由中央主管機關定之；政府補助經費，得由菸品健康福利捐之分配收入支應或接受機構、團體之捐助。
以目前國內罕藥獲得藥物許可證至納入給付之平均等待期長達30個月之久，為能及時協助罕病病患取得適當之罕藥治療，提供更完善照護，並減輕其經濟負擔，建議主管機關宜就增加政府罕藥費用補助經費來源、補助期間、補助比率、每月補助上限等，研議評估《罕見疾病防治及藥物法》第33條及「罕見疾病醫療照護費用補助辦法」第7條 等規定相關修法之可行性。
撰稿人：楊盛旺