基因檢測管制之相關法制研析
撰成日期：113年2月
更新日期：113年2月1日
作者：李郁強
編號：R02356
【僅供委員問政所需參考 不代表本院意見或立場】
背景說明
（一）精準醫療時代來臨，透過基因檢測能從中了解個體差異，給予相關疾病合適治療方式（如癌症的標靶藥物、罕病的基因治療藥物），而健保已給付多項這些藥物、標靶治療及免疫療法的「單基因檢測」。基因檢測產品和技術，可分為傳統的「體外診斷醫療器材」（In Vitro Diagnostic, IVD） 及非診斷型「健康評估」項目，包括「實驗室開發檢測」（Laboratory developed tests, LDTs），即實驗室自行研發LDTs技術，經小規模測試後應用於臨床。
（二）過去並無明文規範LDTs，除醫療機構外，生技公司也可以進行。110年修正《特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法》（以下簡稱「特管辦法」），納管高風險基因檢測並涉及診察、診斷或治療特定病人或疾病目的而使用的LDTs，正面表列7項LDTs基因檢測列管，限由醫療機構才能進行、基因檢測報告必須由醫師講解，並給予3年落日期限。今（113）年2月9日前未申請通過或補件者，不准進行此7項LDTs基因檢測。健保次世代基因定序（Next Generation Sequencing, NGS）給付，也須遵循這項認證核定。落日條款將至，衛生福利部（以下簡稱衛福部）湧入大量施行計畫申請案，截至112年12月25日，逾千申請案，通過者不到200件。
全文下載網址：https://www.ly.gov.tw/Pages/List.aspx?nodeid=46869
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背景說明
（一）精準醫療時代來臨，透過基因檢測能從中了解個體差異，給予相關疾病合適治療方式（如癌症的標靶藥物、罕病的基因治療藥物），而健保已給付多項這些藥物、標靶治療及免疫療法的「單基因檢測」。基因檢測產品和技術，可分為傳統的「體外診斷醫療器材」（In Vitro Diagnostic, IVD） 及非診斷型「健康評估」項目，包括「實驗室開發檢測」（Laboratory developed tests, LDTs），即實驗室自行研發LDTs技術，經小規模測試後應用於臨床。
（二）過去並無明文規範LDTs，除醫療機構外，生技公司也可以進行。110年修正《特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法》（以下簡稱「特管辦法」），納管高風險基因檢測並涉及診察、診斷或治療特定病人或疾病目的而使用的LDTs，正面表列7項LDTs基因檢測列管，限由醫療機構才能進行、基因檢測報告必須由醫師講解，並給予3年落日期限。今（113）年2月9日前未申請通過或補件者，不准進行此7項LDTs基因檢測。健保次世代基因定序（Next Generation Sequencing, NGS）給付，也須遵循這項認證核定。落日條款將至，衛生福利部（以下簡稱衛福部）湧入大量施行計畫申請案，截至112年12月25日，逾千申請案，通過者不到200件。
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