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背景說明
（一）我國於74年開始全國性5項新生兒篩檢，95年7月增加至11項，108年10月再增加10項：瓜胺酸血症第I型（CIT I）、瓜胺酸血症第II型（CIT II）、三羥基三甲基戊二酸尿症（HMG）、全羧化酶合成酶缺乏症（HCSD）、丙酸血症（PA）、原發性肉鹼缺乏症（PCD）、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型（CPT I）、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第II型（CPT II）、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症（VLCAD）、早發型戊二酸血症第II型（GA II）。迄今仍維持21項篩檢項目。
（二）今（114）年9月臺灣小兒神經醫學會、臺灣新生兒科醫學會、中華民國人類遺傳學會等共同召開記者會，強調許多罕見疾病在出生時無症狀，卻可能在短時間奪命，呼籲寶寶出生48小時完成新生兒篩檢，並加選自費項目，例如脊髓性肌肉萎縮症（Spinal muscular atrophy, SMA）、龐貝氏症（Pompe  Disease）等，才能避免錯失治療時機，並期盼中央衛生主管機關擴大公費篩檢項目。
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