由於「罕見疾病患者」人數較少，且大多為先天性代謝障礙患者，醫治難度較高。其可能傷及腦部或身體其他重要器官，導致智障或併發其他惡疾，甚至喪失生命，另外亦可能造成永久性身心機能或功能障礙，患者在身心受創、長期需要龐大的醫療費用下，可能衍生就學、求職、婚姻及就養等問題，造成家庭生活困難與不幸。
目前政府雖有「罕見疾病防治及藥物法」對罕見疾病患者提供預防及協助治療，但對於其就學、就業與就養等問題並未提供協助，本院江綺雯、余政道等三十六人特別以二八七六號委員提案（院總第一○三二號）提出「身心障礙者保護法部份條文修正草案」，希望將罕見疾病患者納入現行「身心障礙者保護法」之保障範圍，經本院第四屆第二會期第十七次會議報告後決定：「交衛生環境及社會福利委員會審查」。
基於社會公義的原則，政府應為罕見疾病患者提供各項保護和福利服務措施，俾利此弱勢族群獲得妥善的照顧。本報告提出二項立法保護之方式（一）以修法方式，就現行「身心障礙者保護法」作補充修正，將罕見疾病患者列入保護範圍（二）以行政命令方式由主管機關認定將罕見疾病患者納入「身心障礙者」之範圍，並分別闡明其利弊，以供參酌。
