【僅供委員問政所需參考 不代表本院意見或立場】
背景說明
（一）罕見疾病依地區差異，有不同標準，大約有6,000至8,000種。罕見疾病國際組織(RDI)於2019年12月與世界衛生組織簽訂合作備忘錄，對罕見疾病進行系統性的規範，以強化全球健康保護，其對罕見疾病則定義為區域某種疾病每2,000人影響人數等於或少於1人 。美國之定義為國內罹病者少於20萬人的疾病(每10萬人罹患率約為60人) ，而歐盟之定義為每10萬人罹患率是50人 。我國於2000年公布施行罕見疾病防治及藥物法(以下稱本法)，為全球第5個立法保障罕病病人的國家，依該法第3條第1項規定，罕見疾病指疾病盛行率在中央主管機關公告基準(目前為萬分之一)以下或因情況特殊，經罕見疾病及藥物審議會審議認定，並經中央主管機關指定公告者 ，截至2023年4月止公告的罕見疾病有242種。
（二）最近引發社會關注罕見疾病的焦點是全民健康保險通過脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy，SMA)基因治療藥物單劑藥價新臺幣(下同)4,900萬元 ，並立即有適用患者獲得治療，彰顯我國全民健康保險開辦「風險分擔」互助精神，不讓國民因病而貧，因貧而無法獲得治療。但藥物高價給付背後財源的穩定度、因應科技日新月異加速罕見疾病藥物研發等問題值得關注。
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