中研院106年度主題研究與人才培育計畫項下科學研究基金決算數12億4,108萬5千元，同預算數，其中包含補助該院主管之科學研究基金辦理臺灣人體生物資料庫計畫決算數5億5,000萬元，同預算數。該計畫預期106年度收案目標包含健康個案2萬1千件、疾病個案2萬件、基因型鑑定4千件；實際收案結果，健康個案2萬2,713件、疾病個案451件、基因型鑑定4,085件(詳附件1)，疾病個案實際收案數低於目標值甚多，且15種疾病個案類型有肺癌等9種無收案件數(詳附表2)。據中研院表示，將持續與各醫學中心協調合作模式，協助修改相關文件送衛生福利部審查及核可，並透過加速檢體加值、引介學術界與醫師合作及徵求研究計畫等方式增進收案醫師之研究能量，以提高醫師參與意願；並將針對收案數量增加之醫學中心增聘駐站收案人員，以配合患者回診時間調整收案或血液採集時間及方式，以提高疾病患者參與意願。
審計部106年度中央政府總決算審核報告指出，該計畫之疾病收案進度落後，逾6成之疾病收案類型尚無收案件數，且預算執行率僅69%，亟待賡續協調研謀促進各醫學中心合作意願，以提升疾病個案之收案件數。另107年9月13日監察院「臺灣人體生物資料庫疑未經核准，以限制性招標之方式，向各醫院取得特定疾病之人類檢體，涉有違失等情」案調查意見指出，該計畫推動已逾6年半，惟其預算執行率偏低、疾病收案進度嚴重落後，且與醫學中心洽商不順利，顯見原規劃思慮欠周，肇致重大執行落差。
綜上，臺灣人體生物資料庫計畫執行疾病個案收集成果不佳且預算執行率偏低，經監察院及審計部促請檢討改善在案，允宜加強預算執行績效及疾病個案收集，俾達成計畫目標。
附表1：臺灣人體生物資料庫計畫歷年收案情形 單位：件
年度
預期收案目標
實際收案結果
健康個案
(一般民眾)
參與及追蹤個案數
疾病個案
參與及追蹤個案數
基因型鑑定
健康個案
(一般民眾)
參與及追蹤個案數
疾病個案
參與及追蹤個案數
基因型鑑定
101
10,000
15,000
2,000
642
0
0
102
10,000
20,000
2,000
7,142
0
2,185
103
28,000
30,000
5,000
24,359
0
8,265
104
21,000
20,000
4,000
26,126
0
4,085
105
21,000
20,000
4,000
25,829
177
4,085
106
21,000
20,000
4,000
22,713
451
4,085
※註：1.資料來源，中研院提供。
2.103、104年度疾病個案無收案件數，係依人體生物資料庫管理條例規定，於102年1月25日向衛生署(現為衛生福利部)提出設置變更申，待衛生福利部審查核准後，始進行疾病個案收案。
附表2：臺灣人體生物資料庫計畫之疾病個案歷年收案情形 單位：件
年度
疾病個案
肺癌
肝炎
乳癌
大腸直腸癌
心血管疾病
糖尿病
腎臟病
腦中風
子宮內膜異位症
阿茲海默症
頭頸癌
氣喘
胃癌
腦腫瘤
腦外傷
合計
105
預計
1,000
2,000
1,000
1,000
2,000
2,500
2,500
500
500
2,500
1,000
2,000
500
500
500
20,000
105
實際
0
25
5
5
0
0
20
0
0
83
0
39
0
0
0
177
106
預計
1,000
2,000
1,000
1,000
2,000
2,500
2,500
500
500
2,500
1,000
2,000
500
500
500
20,000
106
實際
0
105
02
0
1
110
0
0
111
0
122
0
0
0
451
※註：1.資料來源，中研院提供。