中研院為瞭解各種疾病機轉，發展疾病預防策略、新藥開發與疾病治療方法，並推動個人化醫療，自101年度起建置臺灣人體生物資料庫。科研基金112年度預算案續編臺灣人體生物資料庫計畫經費2億5,683萬8千元，建構及維護該資料庫；另依人體生物資料庫管理條例及人體生物資料庫商業運用利益回饋辦法規定，使用者申請並利用臺灣人體生物資料庫之資料、資訊與生物檢體，若有衍生之商業運用，則需繳交部分商業利益回饋金，以回饋於人口群或特定群體。科研基金112年度預算案編列資料及檢體使用費收入899萬元及商業運用利益回饋金收入1萬元，合共900萬元。經查：
(一)臺灣人體生物資料庫辦理成果概況
1.建立標準化流程完成社區一般民眾收案：臺灣人體生物資料庫在全國46個駐站收案(含與健檢中心合作)，建立「多中心、單一標準」之長期追蹤模式，已收存生物檢體DNA、血液、尿液等逾500萬管，數位資料達1,500兆位元組。
2.將檢體轉換為永續使用之資訊：完成2,010筆屬於臺灣人之全基因體定序，並分析國人1,000例全基因體序列，找出臺灣民眾特有之基因變異位點，及完成近14萬筆全基因體定型。
3.建置與維護資料庫所需之資訊處理系統：如個案資料資訊系統、電子問卷資訊系統、資料收集與管理資訊系統與實驗室管理系統等，並接軌國際ISO認證趨勢。
4.持續開放生物檢體與資料釋出：提供超過53個學術機構、醫療院所、或財團法人單位提出申請數位資料及生物檢體，累計釋出數位資料逾2億1,000萬人次及生物檢體近25萬管等。
5.建立臺灣地區常見疾病之臨床醫學與流行病學描述性資料。
6.建立資訊應用平台以利產學研界之利用：建置多重表型與基因體關聯分析平台，可分析逾200項表型與基因之關係；建置基因體插補平台，可將全基因定型之75萬個資料位點，擴增至近1,000萬個資料位點，以補強基因定型晶片所缺失之基因資訊。
7.建立國內外合作機制，並參與國際大型研究計畫，以強化資料庫價值。
(二)臺灣人體生物資料庫運用成效有限，允宜加強推廣民間相關產業投入運用，以加速精準化預防醫療之發展
依中研院提供之資料，112年度臺灣人體生物資料庫計畫目標係新收案數及追蹤個案數合計2萬例、完成數位分析平台架設1案、舉辦推廣講座4場、成果科普文章4篇及進行個案之基因型鑑定1萬例等，以持續擴充資料庫及辦理推廣活動。然臺灣人體生物資料庫透過結合生活習慣、環境因子、臨床醫學與生物標幟等垂直整合之數位資訊，並蒐集巨量之生物檢體，提供予產、官、學、研界申請使用，已成為全球華人族群最大之可公開申請之基因體資料庫，具學術及臨床應用價值，不僅掌握國人健康情況，更可為國人量身打造精準醫療。惟查該資料庫截至110年度止，累計支出數36億7,565萬8千元，累計收入數6,992萬7千元，累計收支比僅1.9%，且109及110年度收入決算數均較106至108年為低(詳表1)，顯示該資料庫運用效益仍有精進空間。鑒於中研院編列鉅額經費建置及維護臺灣人體生物資料庫已逾10年，惟該資料庫運用效益有限，允宜加強推廣民間相關產業投入運用，以加速精準化預防醫療之發展。
綜上，中研院垂直整合健康資訊、基因資訊、環境暴露數據及族群世代長期追蹤等，建置及維護人體生物資料庫已逾10年，觀其資料庫收支，運用效益恐有精進空間，允宜加強推廣民間相關產業投入運用，以加速精準化預防醫療之發展，並提升計畫成效。
表1 歷年臺灣人體生物資料庫計畫收支決算概況表
單位：新臺幣千元；%
年 度
支出數
(A)
收入數
(B)
收支比(C=B/A×100%)
101
254,633
0
0
102
290,946
0
0
103
377,993
0
0
104
442,182
4,628
1.05
105
435,215
9,378
2.15
106
437,107
14,741
3.37
107
448,836
14,564
3.24
108
352,125
12,521
3.56
109
326,507
5,480
1.68
110
310,114
8,615
2.78
合計
3,675,658
69,927
1.90
說 明：102年度以前於公務預算下編列，103年度以後於科研基金下編列。
資料來源：中研院提供，本中心整理。